期刊简介
《临床研究》杂志，创刊于1993年，由中华人民共和国教育部主管，西安交通大学主办，在国内外公开发行的国家级综合性医学学术期刊。国内统一刊号CN61-1502/R，国际标准刊号：ISSN2096-1278，系“中国学术期刊综合评价数据库”统计源期刊、“中国期刊数据库”全文收录期刊、“中国核心期刊（遴选）数据库”全文收录期刊。本刊以临床医学及临床教学新经验、医疗新动态、科研新成果为主旨，将其研究成果展示给读者，以促进临床医学发展为办刊宗旨。欢迎全国高等医药学院校、医药卫生系统科研、医疗单位及其相关的作者踊跃投稿。
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- 杂志名称：临床研究杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：西安交通大学
- 国际刊号：2096-1278
- 国内刊号：61-1502/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：中国期刊全文数据库(CJFD)期刊收录：知网收录(中), 上海图书馆馆藏, 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中)
马凡氏综合征的眼科问题
马东丽
关键词：异常表现, 发育异常, 常染色体显性遗传, 心血管, 骨骼系统, 主动脉狭窄, 遗传性疾病, 房间隔缺损, 主动脉瘤, 眼部疾患, 脊柱弯曲, 关节韧带, 发育不良, 垂体功能, 不良影响, 中胚层, 先天性, 卵圆孔, 不规则, 组织
摘要：马凡氏综合征是一种先天遗传性疾病,由先天性中胚层营养不良影响脑垂体功能而导致的发育异常.主要为不规则的常染色体显性遗传,表现为全身中胚叶组织广泛紊乱,以眼部疾患、心血管和骨骼系统发育异常为特征.其骨骼异常表现为身材瘦长,长头和长瘦脸,手足四肢骨骼细长,手足指趾间蹼,脊柱弯曲,鸡胸,关节韧带松弛,肌肉发育不良.心血管异常表现为心脏卵圆孔不闭合,房间隔缺损,主动脉瘤和主动脉狭窄等症.一般男性多于女性.
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